Come comportarsi al primo sospetto di autismo del bambino

I test per capire se un bambino è autistico sono fondamentali, anche se non esiste alcuna conferma strumentale. Oggi sono al vaglio nuovi studi sul sangue materno. La scienza è attiva, ma la strada verso il diritto a una vita normale è ancora lunga. L’autismo è uno spettro che agita una società ancora poco pronta all’accoglienza delle diversità.

 

Il diritto a una vita normale per i bambini affetti da autismo è una conquista faticosamente raggiunta il 18 agosto 2015. È una data simbolica. Rappresenta un punto di partenza da un mondo completamente oscuro e inesplorato. Quel giorno è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale la legge numero 134/2015 recante “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie”.

Questo impianto normativo è stato approvato in via definitiva dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato il 5 agosto 2015 e si presentava con un disegno di legge ambizioso, nato “dalla constatazione di uno sviluppo sempre più crescente del fenomeno dell’autismo che rischia, se non contrastato in tempo, di assumere le caratteristiche di una vera e propria epidemia”.

La legge 134/2015 voleva rappresentare l’inizio di un percorso programmatico. Non solo un modo per assistere dal punto di vista economico le famiglie. Questa norma, altamente simbolica, deve colmare il vuoto che divide una realtà difficile, da un mondo idealmente fatto di convivenza e servizi efficienti per quei bambini che a scuola rientrano nella categoria dei cosiddetti BES (bisogni educativi speciali). Tra questi, vi sono anche i piccoli con disturbi dello spettro autistico lieve. Fuori da questo confine più o meno sicuro, ci sono i disturbi gravi dell’autismo, per i quali la scienza ancora non riesce a dare risposte chiare.

 

Cos’è l’autismo

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù definisce i disturbi dello spettro autistico come un insieme di diverse alterazioni del neurosviluppo legate a un’anomala maturazione cerebrale che inizia già in epoca fetale, molto prima della nascita del bambino. Il disturbo si presenta in modo molto variabile da caso a caso, ma in generale è caratterizzato dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.

In passato, i disturbi dello spettro autistico, proprio per la grande variabilità da bambino a bambino, sono stati così distinti in varie categorie, come segue:

• Differenti sottotipi cui si faceva riferimento in passato, ad esempio, con il termine “disturbo autistico”;
• La sindrome di Asperger;
• Il disturbo generalizzato/pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato;
• Il disturbo autistico ad alto funzionamento.

Rispetto a questo quadro, oggi la situazione sta mutando e si stima che almeno 1 bambino su 100 soffra di disturbo dello spettro autistico.

 

Quali sono le cause dell’autismo?

Gli esperti non conoscono ancora oggi le cause esatte che conducono all’autismo, anche se la ricerca ha compiuto progressi molto significativi. Si conoscono molte alterazioni genetiche che sono collegate ai disturbi dello spettro autistico.

 

Autismo: l’educazione e il ruolo dei genitori non c’entrano

Oggi è ampiamente dimostrato che le cause dei disturbi dello spettro autistico non sono da attribuire né ad errori educativi, né a conflitti familiari.

I bambini autistici nascono con questo disturbo e i genitori non ne hanno alcuna responsabilità.

 

Quali sono i sintomi dell’autismo

Prima di affrontare la questione dei sintomi sarebbe importante avere consapevolezza di come avviene lo sviluppo sociale e comunicativo in un bambino non autistico. Questa fase inizia in età molto precoce. Fin dai primi stadi dello sviluppo il bambino è impegnato attivamente ad interagire con l’ambiente circostante. I segnali di un corretto sviluppo socio-relazionale possono essere:

• I primi sorrisi;
• I primi gesti intenzionali (tra tutti il gesto di indicare, che compare tra il primo e il secondo anno di vita).

 

Cosa accade in un bambino autistico

I disturbi dello spettro autistico si manifestano in genere nei primi anni di vita del bambino. Generalmente i genitori sono i primi a rendersi conto delle difficoltà del loro bambino già dai 18 mesi. In casi molto lievi questo può accadere anche dopo i 24 mesi. In alcuni bambini i genitori riportano uno sviluppo apparentemente adeguato fino ai 18 mesi, seguito poi da un arresto e da una regressione di competenze già acquisite.

I primi campanelli di allarme da cogliere solitamente sono:

 

• Problemi di comunicazione e di socializzazione

I bambini con disturbi dello spettro autistico manifestano anzitutto difficoltà nella comunicazione non verbale: non guardano negli occhi ed evitano lo sguardo, sembrano ignorare le espressioni facciali di mamma e papà e non sembrano in grado di utilizzare la mimica facciale e i gesti per comunicare, hanno scarso interesse per gli altri e per le loro attività, scarso interesse per gli altri bambini.

 

• Presenza di comportamenti stereotipati

I bambini con disturbi autistici manifestano un interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, un eccessivo attaccamento a comportamenti di routine, la presenza di gesti sempre uguali e ripetuti delle mani e del corpo.

 

Come capire se un bambino è autistico

Una volta colti questi segnali, bisogna procedere alla diagnosi e al test per capire se il bambino soffre di disturbi autistici.

La diagnosi è “clinica”, ovvero basata unicamente sull’osservazione del bambino. Non esistono, cioè, accertamenti di laboratorio o di imaging, come tomografia assiale computerizzata, risonanza magnetica. Non esistono strumenti in grado di confermare la diagnosi. È quindi opportuno affidarsi a strutture sanitarie specializzate e a una équipe multidisciplinare, composta da neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista. L’équipe deve essere adeguatamente preparata per una valutazione clinica globale del bambino.

Test per bambini autistici

I medici dovranno procedere con test specifici utili nella ricerca della diagnosi. Di solito si  con i seguenti 2 test:

• L’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition);
• L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised).

Il primo test si basa sull’osservazione del gioco, mentre il secondo test è un’intervista raccolta dai genitori per indagare la presenza di sintomi dello spettro autistico.

In fase diagnostica è indispensabile indagare, oltre ai sintomi legati all’autismo, il funzionamento cognitivo, il comportamento adattativo e le capacità linguistiche del bambino.

Gli incontri con il bambino hanno lo scopo di valutare la presenza di sintomi tipici di un disturbo dello spettro autistico nonché le competenze cognitive, adattative e linguistiche del bambino e l’eventuale presenza di malattie psichiche associate.

Attraverso gli incontri con i genitori si raccolgono informazioni sui comportamenti del bambino e si ricostruiscono le prime fasi di vita e di crescita. Si definisce così l’epoca di acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio, linguistico e sociale.

 

I test allo studio

Nel frattempo si continuano a studiare i biomarcatori nella speranza di poter diagnosticare prima i distrubi dell’autismo. Gli scienziati studiano su un possibile test nel sangue materno che potrebbe essere in grado, nel futuro, di intercettare i biomarcatori associati all’autismo e prevenire la diagnosi, in modo da intervenire in anticipo. I risultati di questo filone di studio sono stati presentati di recente da Judy Van de Water, responsabile della ricerca pubblicata su Nature Molecular Psychiatry.

 

Come si cura l’autismo?

L’autismo è una condizione da cui non si può guarire ma sulla quale bisogna intervenire. Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento riabilitativo efficace. Nella scelta della terapia va sempre considerata la fase dello sviluppo e la diversità di ogni bambino con disturbo dello spettro autistico. Nel 2011 l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha elaborato una Linea Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti.

I trattamenti più efficaci sono:

• Programmi psicologici e comportamentali strutturati (Applied Behavioral Analysis – ABA, Early Intensive Behavioural Intervention – EIBI, Early Start Denver Model – ESDM) mirati a modificare i comportamenti del bambino per favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana;
• Interventi mediati dai genitori: i genitori sono guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione più adatte per favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del figlio.

 

Un intervento si può definire appropriato quando sussistono le seguenti condizioni:

• È precoce (entro i 2-3 anni);
• È intensivo (20/25 ore a settimana di occasioni di apprendimento in cui il bambino sia attivamente coinvolto in attività psicoeducative pianificate e adeguate al suo grado di evoluzione, distribuite nei diversi contesti di vita: centro terapeutico, famiglia e scuola);
• Prevede un attivo coinvolgimento della famiglia e della scuola;
• È caratterizzato da una costante misurazione dei progressi.

 

Come comportarsi con un bambino autistico

L’interazione con bambini con disturbo dello spettro autistico richiede cura e attenzione. Gli esperti suggeriscono di adottare strategie d’interazione che si adeguino il più possibile alle loro difficoltà d’interazione e di comunicazione.

Ecco alcuni accorgimenti da adottare nella comunicazione:

• Mantenere una postura che favorisca il contatto dello sguardo e l’interazione faccia a faccia;
• Seguire l’interesse del bambino per provare a coinvolgerlo in attività condivise;
• Parlare con un linguaggio semplice, adatto alle competenze linguistiche del bambino.

Per i genitori può essere utile, soprattutto nelle prime fasi dopo la diagnosi, intraprendere un percorso di parent training o terapia mediata dai genitori per favorire una corretta modalità d’interazione con il bambino.

 

Esiste una relazione tra vaccini e autismo?

Questa materia è oggetto di feroci dibattiti sui social e spesso offre sponda alle bufale più disparate. Le istituzioni sanitare e la comunità scientifica escludono la presenza di una possibile associazione causale tra vaccinazioni e autismo.

L’ISS cita una ricerca condotta dai Centers for disease control (Cdc) di Atlanta (Usa). Sono stati studiati 256 bambini con disturbi dello spettro autistico e confrontati con 752 bambini non autistici. I risultati non dimostrano alcuna relazione.

Un possibile legame tra autismo e pesticidi (per uso agricolo e allevamenti) è invece oggetto di studio e di interesse della comunità scientifica. Una sfida per i governi chiamati a scegliere rispetto all’impiego di queste sostanze chimiche, comunque nocive per la salute dell’uomo.