Vivere una vita senza zuccheri, si può? Per alcuni non c’è scelta, si “deve” e basta. Sono i malati di fruttosemia – malattia genetica ereditaria rara che colpisce circa 1 persona ogni 20/30.000 – per i quali fruttosio, saccarosio e sorbitolo sono un vero e proprio veleno. Qui non è questione di prova costume, è una questione di sopravvivenza.
La Fruttosemia, o Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (IEF), è una malattia metabolica ereditaria rara dovuta alla mancanza dell’enzima Aldolasi-B presente principalmente nel fegato. I fruttosemici non possono metabolizzare il fruttosio, per cui anche una dose piccolissima di zucchero può causare gravi danni a fegato, reni e intestino. E nei casi più gravi può portare fino al decesso.
IL PROBLEMA DEGLI ZUCCHERI “NASCOSTI”
E dato che dalla fruttosemia non si guarisce, l’unica terapia possibile consiste nell’eliminare dalla dieta tutte le fonti di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Il che non è facile come sembra. Perché se è vero che il fruttosio si trova prevalentemente nel miele, nella frutta, nei vegetali crudi, in realtà le fonti “nascoste” sono numerosissime: bevande e alimenti per l’infanzia possono contenerne tracce, molti prodotti in scatola (salse, cereali per la prima colazione, condimenti per insalate) contengono zuccheri aggiunti, il pane può contenere tracce di zucchero, utilizzato come agente lievitante, le patate contengono tracce di saccarosio, e anche limone, aceto e vino sono vietati.
I prodotti dietetici contengono zuccheri non permessi, mentre i prodotti per diabetici sono spesso dolcificati con fruttosio o sorbitolo. E lasciando stare gli alimenti, si deve stare attenti anche ad altro: alcuni dentifrici per bambini sono dolcificati per renderne più gradevole il sapore e tutte le medicine in forma liquida generalmente contengono saccarosio e/o sorbitolo.
GIANCARLO E BIANCA: “PER I NOSTRI FIGLI È UN PERCORSO MINATO”
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“Ci muoviamo lungo binari strettissimi”, racconta al Salvagente Giancarlo Cacace, uno dei fondatori dell’Aif Onlus, l’associazione napoletana che cerca di dare informazione e sostegno ai fruttosemici e alle loro famiglie.
Giancarlo e la moglie Bianca Martinelli (che dell’Aif è la vicepresidente) hanno tre figli fruttosemici, e sanno bene cosa vuol dire fare la spesa con gli occhi puntati sulle etichette dei prodotti. “Porto sempre con me un foglio su cui sono elencate tutte le strane sigle, numeri e lettere, che si trovano in etichetta e che celano sostanze proibite per i miei figli – ci dice Giancarlo – perché i pericoli per la loro salute sono davvero tanti e non posso permettermi di sbagliare un acquisto.”
Per il loro primo figlio la diagnosi di fruttosemia è arrivata dopo lunghi mesi di preoccupazioni ed esami di ogni tipo. “A 18 mesi nostro figlio ha avuto un collasso. Aveva sempre rifiutato la frutta, aveva sviluppato un’avversione a tutti i cibi zuccherati, come una sorta di autodifesa, ma per noi era impossibile capire il suo problema. Insistevamo nel dargli la frutta, gli nascondevamo le verdure in altri cibi più graditi per fargli mangiare quello che di norma ‘fa bene’. E invece lo stavamo avvelenando!”
Il problema è arrivare alla diagnosi tempestivamente. “Purtroppo i medici non sono in grado di capirlo – ci conferma Giancarlo – e non parlo solo dei pediatri di famiglia ma anche dei medici degli ospedali pediatrici più importanti. Ma proprio nei primi mesi di vita il rischio è altissimo, e una diagnosi precoce può salvare una vita. Per alcuni casi di ‘morte in culla’ per complicazioni epatiche si sospetta che dietro ci possa essere una fruttosemia non diagnosticata.”
Ma una volta arrivata la diagnosi, come cambia la vita? “Si inizia a seguire una dieta attentissima. Niente zuccheri, quindi, ma il problema sono quelli ‘nascosti’ nei cibi, anche i più insospettabili: ad esempio, il saccarosio, in quanto conservante, si trova nei salumi.”
Ecco che leggere attentamente le etichette diventa fondamentale. “Sì, ma purtroppo potrebbe non bastare. Il problema è che in Europa per gli zuccheri non c’è una normativa rigorosa come quella prevista per gli allergeni. Spesso si indica genericamente la loro presenza e, se la percentuale è molto bassa, intorno all’1%, non c’è proprio l’obbligo di indicarlo in etichetta.”
Ma la vita quotidiana riserva anche altre sorprese: “Combattiamo anche contro l’ignoranza: ad esempio in alcuni bar di Napoli servono il caffè già miscelato con un pizzico di zucchero senza dirlo ai clienti, e nelle pizzerie lo zucchero è inserito nelle farine come agente lievitante. Un bel problema per chi ha messo lo ha messo necessariamente al bando. Inoltre, la dieta mediterranea, famosa nel mondo per i suoi benefici, se privata di molti alimenti diventa fortemente squilibrata. E bisogna studiare ricette nuove per non far mancare ai ragazzi le sostanze necessarie a una vita sana.”
Ecco, la dieta: come vi orientate? “Proprio sul punto della dieta ci scontriamo spesso con il mondo della medicina: il Policlinico di Napoli, ad esempio, centro di eccellenza per le malattie rare, è molto restrittivo nelle diete, elimina tutti i cibi con zucchero tout court. Praticamente si dovrebbe andare avanti solo con pasta in bianco, pesce e carne. Nella nostra esperienza, invece, abbiamo capito che “tracce” di fruttosio, meno dell’1%, possono essere metabolizzate, il che potrebbe dare il via libera ad esempio a un cucchiaio di lenticchie una volta ogni tanto. Certo, senza dati scientifici alla mano non potremo e non vorremo mai dare indicazioni sicure alle famiglie che spesso ci chiedono se possono dare un certo cibo ai figli oppure no. Inoltre, ogni caso andrebbe valutato singolarmente, prevedendo diete personalizzate. Il punto è che la dieta di questi malati non può diventare un fatto di esperimento, non si può sperimentare sul fegato di un bambino: ci vogliono dati scientifici.”
ATTENZIONE ANCHE AI FARMACI
Oltre a tanti cibi, poi, si devono eliminare parecchi farmaci, anche salvavita, in cui sono presenti zuccheri. “I medici non si prendono la responsabilità di decidere se un farmaco può essere usato oppure no: dalle vaccinazioni ai medicinali più semplici, se non sanno cosa c’è dentro dicono di non somministrarlo, punto e basta. E per noi chiaramente è un problema.”
IL BAMBINO MALATO È SPESSO ISOLATO
Anche sotto il profilo psicologico la malattia mette a dura prova. I genitori di un bambino fruttosemico vivono il problema della solitudine: “Quando hanno diagnosticato la malattia a nostro figlio non solo non sapevamo di che si trattava, ma soprattutto non sapevamo a chi rivolgerci per avere una guida e un sostegno. I bambini, poi, vivono un profondo senso di isolamento: i miei figli non volevano andare alle feste perché non potevano mangiare come gli altri. Si sentivano esclusi.”
ANDRIA E IORIO: DIETE PERSONALIZZATE E NO AL FRUTTOSIO AI NEONATI
Che non si debbano stilare rigide liste di cosa mangiare e cosa evitare lo pensa in realtà anche il Professor Generoso Andria, responsabile del Centro di Coordinamento delle malattie rare Regione Campania: “La dieta dei fruttosemici è la loro medicina: se seguita con rigore, la malattia è gestibile. Ma attenzione a fare liste nette di cibi proibiti e cibi concessi. La dieta deve essere valutata caso per caso, personalizzandola con riferimento al singolo malato.”
E la ricerca in questo campo? “Purtroppo al momento è ferma – ammette il professore – non c’è nulla di concreto in corso.”
Dello staff del Prof. Andria fa parte anche il Prof. Raffaele Iorio, epatologo pediatrico dell’Università Federico II di Napoli, fortemente contrario all’assunzione di fruttosio, saccarosio e sorbitolo nei primi mesi di vita del bambino, anche per evitare i rischi di un’eventuale grave intolleranza: “Purtroppo – spiega in un documento redatto lo scorso anno – è in aumento nelle nostre aree la somministrazione precoce a neonati e lattanti di miele, tisane, camomilla, finocchietto, nettari di frutta e tè deteinato. Questi prodotti dovrebbero essere evitati nei primi mesi, perché sono una fonte di zucchero che non ha alcuna indicazione nutrizionale. Tali sostanze favoriscono il gusto per i cibi dolci, promuovono l’obesità e la carie dentale, possono avere gravi effetti metabolici nei soggetti con intolleranza ereditaria al fruttosio. Il miele è un fattore di rischio per il botulismo del lattante.”
LA DIETA GASLINI
L’Istituto Gaslini di Genova ha invece messo nero su bianco le indicazioni dietetiche da seguire in caso di intolleranza al fruttosio.
La “dieta Gaslini” vieta ad esempio tutta la frutta (fresca, secca, in scatola), ogni tipo di zucchero, miele, marmellate, ogni genere di dolciumi e bevande zuccherate, yogurt alla frutta o zuccherati, i salumi insaccati e una grande varietà di verdure, dal cavolfiore alle zucchine, dai pomodori alle melanzane, zucca, carote, bietola, cipolle e peperoni.
Da evitare anche tutti gli alimenti di cui non si conoscono gli ingredienti e quelli contenenti i dolcificanti sorbitolo e maltitolo.
Da consumare con moderazione (in quantità stabilite dal medico) sarebbero invece alcuni alimenti, tra i quali fagioli e piselli freschi, orzo perlato, mais, lenticchie, lattuga, carciofi e spinaci.
Via libera infine a uova, latte, yogurt naturale senza frutta, formaggi (esclusi quelli lavorati con frutta), carne, pollame, pesce, olio, burro, pasta, riso, caffè e tè.
I SINTOMI DELLA MALATTIA
Ma quali sono i primi segnali che possono farci sospettare un’intolleranza al fruttosio?
Nei primi mesi di vita devono metterci in allarme episodi di vomito e diarrea, un netto rifiuto degli alimenti contenenti fruttosio, un ritardo della crescita e un’ipoglicemia.
I rischi cui si va incontro in caso di prolungata assunzione di fruttosio perché la malattia non è stata diagnosticata sono molto gravi: emorragia intestinale, convulsioni, shock, fino ai danni epatici e renali che possono causare coma e morte.
Negli adulti, invece, la malattia si manifesta quando si segue una dieta spontanea priva di frutta, verdura e dolci, e si hanno le transaminasi alterate e il fegato steatosico. Dopo l’assunzione di dolci o frutta si manifestano sintomi più o meno intensi di: nausea e vomito, ipoglicemia, sudore freddo, talvolta perdita di coscienza e/o coma.
LA DIAGNOSI
La diagnosi può essere sospettata sulla base della storia alimentare e del quadro clinico. Il miglioramento del quadro clinico ottenuto con l’eliminazione delle fonti di fruttosio, saccarosio e sorbitolo dalla dieta, rinforza il sospetto diagnostico. La diagnosi viene poi effettuata mediante: analisi del DNA (che richiede una minima quantità di sangue come per le normali analisi cliniche) o biopsia epatica (più invasiva perché effettuata prelevando un piccolo campione epatico sul quale viene fatto il dosaggio enzimatico). Assolutamente da evitare il test da carico di fruttosio in quanto può avere gravi effetti su chi è fruttosemico.
