Come si riconosce la celiachia nei bambini?

Il numero ancora alto di sottodiagnosi di celiachia preoccupa gli esperti. Riconoscere i sintomi nei bambini è fondamentale per evitare gravi conseguenze. E nel caso di malattia diagnosticata ecco i diritti e gli aiuti per i pazienti.

Un bambino italiano ogni 60 è celiaco. L’Italia è uno dei paesi con il più alto tasso al mondo di celiachia infantile. Ma c’è un altro problema, ancora più insidioso, ed è rappresentato dalla sottodiagnosi della malattia. A evidenziare questo fenomeno è uno studio del 2023, pubblicato sulla rivista Digestive and Liver Disease, condotto dagli scienziati della Società italiana di gastroenterologia ed epatologia pediatrica (Sigenp), e dell’Unità operativa di gastroenterologia pediatrica e fibrosi cistica dell’Università di Messina.

Il team di ricercatori guidato da Claudio Romano e Carlo Catassi ha comunicato i risultati del lavoro al ministero della Salute. Gli esperti hanno preso in analisi i dati di circa 9.000 alunni delle scuole elementari di Verona, Milano, Roma, Padova, Salerno, Ancona, Bari e Reggio Calabria.

Questi numeri sono importanti perché la celiachia, se non diagnosticata precocemente, può portare a complicanze tardive anche gravi, come osteoporosi, infertilità o tumori. Il presidente della Sigenp, Claudio Romano, invita quindi a una riflessione e a un passo ulteriore: “Malgrado il crescente interesse verso questa condizione nell’ambito medico e generale, i casi non diagnosticati restano troppo numerosi”.

Gran parte della diagnosi è affidata all’occhio “chirurgico” e vigile dei medici. “Solo il 40% dei casi ottiene una diagnosi di celiachia su basi cliniche. I medici prestano molta attenzione al minimo sospetto, ma spesso i genitori non rilevano sintomi particolari e non ritengono necessaria la visita dal pediatra o dal medico specialista”, rileva Carlo Catassi.

I sintomi, per quanto variegati, possono attivare un chiaro campanello d’allarme nei genitori. Ecco allora come riconoscerli e come superare i pregiudizi e le difficoltà del mercato.

Come riconoscere la celiachia nei bambini

I pediatri dell’Ospedale Bambino Gesù ci aiutano a riconoscere i sintomi, che sono tra l’altro estremamente variabili, e possono riguardare la crescita (bassa statura, rachitismo, perdita di peso) o l’apparato gastro-intestinale. In quest’ultimo caso, il bambino può manifestare:

• Dolore addominale ricorrente;
• Scarso appetito;
• Disturbi della funzione intestinale e diarrea cronica con feci schiumose giallastre alla stipsi (o alternanza delle due condizioni);
• Vomito;
• Importante meteorismo intestinale.

Inoltre, il mancato assorbimento di calcio e ferro, ed altri micronutrienti essenziali, può portare a:

• Anemia, con perdita del normale colorito della pelle;
• Ipotonia;
• Malessere;
• Cefalea;
• Irritabilità;
• Dolori articolari e muscolari;
• Rachitismo;
• Alterazioni dello smalto dei denti;
• Afte in bocca;
• Infiammazioni periodiche di una ghiandola congiuntivale che produce sebo (calazio);
• Caduta dei capelli (alopecia);
• Steatosi epatica (o può causare un aumento isolato delle transaminasi);
• Pancreatite ricorrente;
• Patologia della pelle come la dermatite erpetiforme;
• Orticaria;
• Disturbi del linguaggio;
• Disturbi aspecifici dell’apprendimento, con conseguenti difficoltà scolastiche;
• Ritardo puberale;
• Amenorree, o assenze del ciclo mestruale, primarie e secondarie.

A volte sono presenti anche sintomi neurologici estremamente importanti come atassia da compromissione cerebellare o neuropatie periferiche, ma questi sono estremamente rari nell’infanzia.

In altri casi si manifesta insieme ad altre malattie autoimmuni, quali:

• Epatite autoimmune;
• Tiroidite autoimmune;
• Psoriasi;
• Diabete mellito;
• Malattie renali e neurologiche su base autoimmune.

La paura per gli esami è esagerata

I medici del Gruppo San Donato sottolineano l’importanza degli esami del sangue per la celiachia e degli anticorpi antitransglutaminasi. Benché ad un genitore possano sembrare complicate e fastidiose, queste analisi sono di solito ben tollerate ed accettati dai bambini e garantiscono una estrema rigorosità, sostanzialmente pari al 100%. Perciò, l’appello rivolto ai genitori è quello di cogliere ciascun sintomo e affrontare con coraggio la diagnosi, che deve essere eseguita con rigore, seguendo protocolli internazionali attraverso analisi specifiche ed eventualmente mediante gastroscopia, con prelievi bioptici quando necessario.

Come avviene la diagnosi

Il dosaggio degli anticorpi antitransglutaminasi, quando evidenziati con un elevato valore, rappresenta l’esame del sangue più indicato da eseguire per il sospetto di diagnosi di malattia celiaca. Questo screening va sempre associato con la determinazione delle immunoglobuline IGA totali per un meccanismo di controllo e affidabilità.

Nella popolazione pediatrica se questi anticorpi sono negativi non si procede con ulteriori esami, perché nei bambini è altamente improbabile una celiachia se questi valori sono negativi.

Viceversa, una volta trovata la positività per gli anticorpi, occorre perfezionare la diagnosi in accordo con il valore del titolo anticorpale:

• Se il valore di anticorpi antitransglutaminasi è minore di 10 volte il limite superiore di riferimento, è sufficiente una conferma mediante un secondo test per la determinazione degli anticorpi antiendomisio e per la tipizzazione HLA volta alla ricerca di aplotipi predisponenti (HLA DQ 2/ DQ8);
• In presenza di valori antitransglutaminasi non sufficientemente elevati (˂ 10 volte l’indice di riferimento) è necessaria l’esecuzione di una gastroscopia per eseguire biopsie plurime a livello duodenale e consentire, in sede di analisi anatomo-patologica, la ricerca delle caratteristiche alterazioni che consentono di fare la diagnosi.

Perché gli alimenti gluten free sono costosi?

Uno dei fattori che probabilmente preoccupa giustamente i genitori di bambini celiaci è il costo dei cibi per celiaci. Perché costano di più? A questa domanda rispondono gli esperti della Fondazione Umberto Veronesi.

Il punto è che per ottenere prodotti sempre più gustosi, della giusta consistenza e validi nutrizionalmente, molte risorse sono state investite per mettere a punto nuove tecnologie il cui costo, naturalmente, ricade sul prodotto finito. Si utilizzano spesso cereali alternativi più costosi come la quinoa (Qui un focus sui cereali adatti a tutti), che spesso provengono da zone lontane.

Le leggi del mercato del resto non perdonano. Più è scarsa la domanda e più è cara l’offerta. Quello dei prodotti senza glutine è un mercato ancora oggi molto piccolo; infatti, in Italia solamente l’1% della popolazione risulta ufficialmente celiaca, pari a 600mila persone, di cui solamente 250mila circa diagnosticate. Non potendo beneficiare delle economie di scala di cui godono gli alimenti tradizionali come il pane o la pasta, questi prodotti hanno un costo sensibilmente maggiore degli analoghi convenzionali, in tutto il mondo.

Fortunatamente, anche grazie all’Associazione Italiana Celiachia (Aic), in Italia i celiaci sono aiutati dal Sistema Sanitario Nazionale per l’acquisto di questi alimenti (Qui l’ABC della dieta per celiaci).

I cibi per bambini celiaci sono gratuiti?

Con l’ultimo decreto approvato nel 2022 è stata confermata l’assistenza garantita ai 200mila celiaci italiani, un numero sottostimato a causa della preoccupante sottodiagnosi, e che potrebbe lievitare in modo considerevole nei prossimi anni. La misura governativa ha confermato anche il diritto all’erogazione gratuita degli alimenti senza glutine, ma con una riduzione media dei tetti di spesa del 19%, a fronte dei costi ancora elevati, e di possibili aumenti futuri delle diagnosi.

I tetti di spesa per l’acquisto degli alimenti senza glutine per i celiaci sono fissati in base all’età, al genere ed ai relativi fabbisogni calorici dei pazienti. L’ultimo decreto ha fissato nelle fasce di età 6 mesi – 5 anni e 6 – 9 anni, un tetto di 56 e 70 euro, rispettivamente per bambine e bambini. Dai 10 ai 13 anni il tetto è salito a 100 euro per i maschi e 90 euro per le femmine. Dai 14 ai 17 anni è passato a 124 euro per i maschi e 99 euro per le femmine, per poi scendere nella fascia 18-59 anni a 110 euro per i primi e 90 per le seconde.

“L’erogazione gratuita degli alimenti senza glutine resta una eccellenza tra le forme di assistenza del panorama internazionale”, è stato il commento dell’Aic.

Intanto, il 1° maggio 2023 è stato aggiornato il Registro Nazionale degli alimenti senza glutine erogabili (Qui l’elenco dettagliato e aggiornato), che garantisce ancora i cibi definiti “ad alto contenuto di servizio”, come piatti pronti e preparati, che consentono anche ai celiaci di adottare i prevalenti stili di vita.

Attivisti e enti associativi come l’Aic si sono battuti incessantemente per evitare ulteriori tagli e per assicurare ai celiaci una corretta terapia. Tra gli obiettivi da raggiungere ci sono i buoni digitali spendibili ovunque in Italia, anche al di fuori della propria Regione di residenza, per l’acquisto degli alimenti senza glutine. L’Aic preme per un nuovo modello organizzativo che prevede anche un’assistenza più razionale, trasparente e semplice attraverso buoni digitali che possano essere spesi ovunque, e accesso alla terapia senza glutine nelle farmacie ma anche al supermercato e nei negozi specializzati in tutta Italia.