Cos’è lo screening neonatale esteso e cosa fare in caso di risultato positivo

screening neonatale

Lo screening neonatale esteso è un’eccellenza del sistema sanitario nazionale pubblico e gratuito. Eppure la fine del governo sta complicando il miglioramento dei servizi che possono salvare la vita al bambino o intervenire tempestivamente su malattie congenite e rare. Si svolge in modo semplice. Essere positivi non significa necessariamente che sia in corso una patologia. 

Gli screening neonatali sono importanti perché rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità, quali il ritardo mentale o di crescita, gravi danni permanenti e, in alcuni casi, anche la morte.

Ci sono molti aspetti da migliorare ma l’assenza di un governo politico complica il percorso. Recentemente sulla questione è intervenuto l’Osservatorio Malattie Rare in costante dialogo con il ministro Speranza. Oltre 320 associazioni riunite nell’Alleanza Malattia Rare chiedono:

1. L’approvazione del Decreto Tariffe e quindi l’applicazione dei ‘Nuovi Lea’, con il conseguente riconoscimento dell’esenzione per nuove malattie rare;

2. L’allargamento delle malattie rare da sottoporre a screening neonatale;

3. L’approvazione e l’auspicabile finanziamento del secondo Piano Nazionale Malattie Rare;

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4. Tutti i decreti necessari a trasporre in pratica il Testo Unico Malattie Rare.

Lo screening neonatale esteso

Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è una pratica preventiva ancora più ampia. Rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare. La prevenzione permette di intervenire in anticipo con trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia.

Screening neonatale obbligatorio

L’Italia è il Paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata. È una eccellenza nel sistema sanitario pubblico che, come da Costituzione italiana, protegge tutti, soprattutto i bambini.

In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992. Inizialmente era effettuato per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Negli anni Novanta lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening ed è stato possibile estendere lo screening neonatale ad un ampio spettro di malattie congenite, definito Screening Neonatale Esteso – SNE.

Dunque, è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati. Grazie al Dpcm del 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) garantisce a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie”.

Screening neonatale esteso e malattie metaboliche

Le malattie metaboliche, se prese singolarmente, sono molto rare. L’Ospedale Bambin Gesù ricorda il caso della fenilchetonuria che colpisce 1 neonato ogni 10.000. Nell’insieme, queste malattie comprendono oltre 1.000 differenti patologie.

Come si esegue lo screening neonatale esteso

Lo screening neonatale esteso viene eseguito gratuitamente a tutti i neonati entro le prime 72 ore di vita. Lo screening consiste nel prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato essiccate su una speciale carta e sulle quali vengono effettuati i test di laboratorio in grado di evidenziare le alterazioni caratteristiche delle varie malattie.

La vigente legislazione ha previsto l’applicazione di protocolli speciali di screening per in neonati di basso peso e per quelli sottoposti a terapie particolari come ad esempio le trasfusioni di emoderivati o la nutrizione parenterale.

Screening neonatale esteso: cosa fare quando il bambino è positivo?

La positività allo screening rappresenta l’inizio di un percorso clinico ed è per questo che si parla di sistema screening. Il sistema screening è infatti articolato in 4 funzioni: il laboratorio che effettua lo screening, il laboratorio per la conferma diagnostica, il centro clinico di riferimento e la funzione di coordinamento regionale che sovraintende e supervisiona le varie attività.

L’esito positivo dello screening neonatale esteso non equivale a una diagnosi di malattia: in caso di positività il neonato viene rapidamente convocato e sottoposto agli esami per la conferma diagnostica.

Dal punto di vista clinico il sistema screening prevede percorsi differenziati per le malattie a rischio di scompenso metabolico e per quelle senza rischio di scompenso. Per le prime è necessaria l’immediata esecuzione dei test di conferma diagnostica e la contestuale presa in carico da parte del centro clinico di riferimento per la gestione clinica del neonato, compresa l’assistenza intensiva in caso di scompenso acuto.