Ernia diaframmatica fetale: quando e come si manifesta

L’ernia diaframmatica fetale è una malattia rara che può comportare conseguenze per il sereno sviluppo e la respirazione del bambino. Quando la diagnosi è precoce si può intervenire in utero durante la gravidanza. In tutti i casi, dopo il parto, è fondamentale che i genitori stiano vicini al piccolo.

Dalla sesta settimana di gravidanza l’embrione assume la tipica forma a “C”. All’occhio attento di una sonda addominale, il futuro nascituro appare con una grossa testa e una grossa coda. È lungo da 2 a 4 millimetri e pesa poco meno di un grammo. Grazie agli strumenti tecnologici è già possibile delineare il cuore, dalla forma a protuberanza. In quei momenti delicati si sviluppano gli emisferi del cervello, le narici, l’intestino e il pancreas. Alla fine dell’ottava settimana inizia la fase fetale. Il piccolo può raggiungere anche i 20 millimetri di lunghezza e i 4 grammi di peso.

È in questo piccolo nocciolo che già si possono registrare possibili anomalie della crescita, e intervenire laddove sia possibile, per evitare patologie future. Una di queste è l’ernia diaframmatica congenita, un’anomalia caratterizzata dal passaggio di visceri dalla cavità addominale nel torace, attraverso un difetto del diaframma. Una malformazione nella crescita del diaframma che si verifica durante lo sviluppo del feto.

L’incidenza di questo problema è di circa 1 bambino ogni 2.500 – 3.500 nati vivi. Tale malattia non è quasi mai ereditaria, ma può capitare, eccezionalmente, in più persone della stessa famiglia.

Può presentarsi, anche se raramente, in associazione ad alterazioni cromosomiche (nel 3-5% dei casi) o ad anomalie di altri organi e apparati (ad esempio cuore, intestino e reni).

È risolvibile chirurgicamente, ma con percentuali di sopravvivenza che nel mondo variano tra il 50 e il 70%.

Che cos’è

Gli esperti dell’Ospedale Bambino Gesù illustrano il processo che porta a questa anomalia congenita.

Il diaframma è il muscolo che divide la cavità toracica da quella addominale. Nel caso del bambino con ernia diaframmatica congenita, lo sviluppo di questo muscolo, che servirà già dalla nascita per una sana respirazione, risulta incompleto.

L’anomalia consiste in una parte del contenuto addominale che può risalire nella cavità toracica. Questa apertura può essere localizzata a sinistra (la più frequente), a destra o interessare entrambi i lati.

Se i visceri addominali si trovano nella cavità toracica lo spazio per lo sviluppo dei polmoni risulta ridotto. Gli organi addominali possono comprimere non solo il polmone dalla parte dell’ernia, ma anche quello della parte opposta impedendone cosi il completo sviluppo.

Normalmente, nelle prime settimane di gravidanza esiste una comunicazione tra addome e torace. In genere questa comunicazione si chiude entro il terzo mese di gestazione. Ma fino a oggi i motivi per cui questa comunicazione persiste non si conoscono completamente.

 

Quando e come si manifesta

Generalmente la diagnosi viene fatta in epoca prenatale, all’ecografia del secondo trimestre di gravidanza che mostra uno o più organi addominali (stomaco, intestino, milza e fegato) nel torace.

All’esame, il cuore risulta spostato, in genere a destra, poiché l’ernia è molto più frequente a sinistra.

La diagnosi ecografica si dice indiretta poiché non si visualizza direttamente il buco nel diaframma, ma la conseguenza di questo, ossia i visceri addominali migrati nel torace e lo spostamento controlaterale del cuore.

In genere, nel corso della gravidanza il quadro ecografico relativo all’ernia diaframmatica isolata rimane più o meno stabile, mentre si può osservare un graduale aumento del liquido amniotico (polidramnios) che deve essere tenuto sotto controllo visto che può causare un parto prematuro.

Di norma si raccomandano controlli ogni 3-4 settimane per monitorare il benessere fetale, valutare il quadro clinico e confermare o meno il programma di cura stabilito. Il compito dell’équipe medica, a seguito della diagnosi, è quello di fornire ai genitori tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione consapevole e definire insieme un percorso di cura condiviso nelle varie fasi che vanno da quella prenatale a quella postatale.

 

Quali sono le conseguenze

Fin a che il feto è nella pancia della mamma, il futuro bambino non risente dello scarso sviluppo polmonare visto che è la madre ad assicurargli il nutrimento e l’ossigenazione.

Prima del parto si raccomanda ai genitori di visitare il reparto dove il bebè sarà accolto e curato alla nascita, in modo da familiarizzare con le persone e l’ambiente. La diagnosi prenatale infatti serve a garantire il massimo dell’assistenza al bambino, consentendo ai genitori di prepararsi ad affrontare l’esperienza, e a stabilire con i medici una relazione già prima della nascita.

Nel caso in cui la diagnosi non sia avvenuta in epoca prenatale, l’ernia diaframmatica congenita può manifestarsi con conseguenze per il piccolo, quali difficoltà respiratoria più o meno grave nell’immediato periodo post-natale. A quel punto una radiografia del torace mostrerà la risalita di visceri addominali in torace e permetterà di approfondire la diagnosi.

In rari casi in cui la sintomatologia è estremamente sfumata (o totalmente assente), la diagnosi è tardiva e può avvenire casualmente nel corso di esami strumentali effettuati per altri motivi.

Quando invece si è in possesso di una diagnosi prenatale, è bene che il bambino nasca il più a termine possibile, idealmente dopo le 38 settimane, da parto programmato presso un Centro concordato con i medici. Per limitare al minimo i problemi respiratori tipici di questi neonati, verrà garantita al neonato, già in sala parto, un’assistenza ventilatoria meccanica. Il bambino verrà quindi intubato e sedato.

Le prime 24-48 ore di vita sono molto importanti, per capire il grado di sviluppo polmonare raggiunto nel corso della crescita fetale.

Se i polmoni del bambino, anche se piccoli, riescono a garantire un minimo scambio, si può sperare nella evoluzione positiva del problema.

 

Cosa può fare la mamma dopo il parto e l’intervento

Nei giorni immediatamente successivi all’intervento chirurgico il bambino, finché è intubato, potrà alimentarsi solo attraverso il sondino naso-gastrico. Una volta che riesce finalmente a respirare da solo, senza tubo, si proverà ad alimentarlo per bocca.

All’inizio forse il piccolo sarà ancora affaticato e con respiro affannato, perciò potrebbe non riuscire a mangiare tutto per bocca. In questo caso si gioverà ancora dell’ausilio del sondino naso-gastrico per il tempo di cui ha bisogno.

È utile che la mamma cominci da subito a tirarsi il latte, per poter poi allattare il bambino al seno e, in ogni caso, per dargli il suo latte.

Tra le possibili complicanze può accadere che:

·       Il bambino migliori con molta lentezza a causa della persistenza di un quadro d’insufficienza respiratoria di difficile trattamento;

·       Il piccolo vada incontro a un rischio infettivo, poiché si interviene su un neonato che ha poche difese immunitarie;

·       Occorra il posizionamento di un drenaggio toracico a causa del versamento pleurico.

 

La presenza dei genitori è importante

La durata del ricovero è molto variabile. Ogni bambino infatti ha i suoi tempi e i suoi ritmi ed è necessario imparare a riconoscerli e rispettarli.

Sia prima sia dopo l’intervento, gli esperti raccomandano per il bambino la presenza dei genitori. Le prime ore di vita sono in assoluto le più difficili sia per il bambino sia per i genitori. C’è preoccupazione, speranza, emozioni tutte ugualmente intense e contrastanti. Se il papà se la sente potrà stare accanto al bambino fin dal primo momento e fargli sentire la sua presenza.

L’ambiente, i suoni, le luci, gli strumenti e i monitor a cui è collegato il piccolo costituiscono una barriera al contatto, ma si può parlare al bambino e carezzarlo. Anche se sedato, il bebè sarà in grado di percepirlo.

Il ruolo dei genitori è fondamentale: il medico e l’infermiera si occupano delle cure necessarie, ma l’amore, l’attenzione, il contatto, sono i genitori a poterli garantire con la loro presenza.

Se i genitori hanno da porre domande sull’esperienza che si troveranno a vivere con il proprio figlio in terapia intensiva e in chirurgia neonatale possono rivolgersi a un esperto psicologo che di solito viene messo loro a disposizione.

Possibili conseguenze negli anni

Nella gran parte dei casi i bambini, a distanza di tempo, presentano una buona funzionalità respiratoria poiché i polmoni nel corso dei primi anni possono recuperare al punto da garantire una vita normale.

Negli altri casi, stando alle esperienze registrate negli ospedali e nei centri, tra i quali il Bambin Gesù, può accadere che i bambini operati di ernia diaframmatica congenita possano presentare diverse problematiche, quali:

·       Problemi di funzionalità respiratoria, specie se l’intubazione è stata prolungata;

·       Problemi di reflusso gastro-esofageo;

·       Problemi uditivi di entità variabile e problemi scheletrici (scoliosi) più frequenti quando si sia reso necessario ricorrere a una placca per ricostruire il diaframma.

Essendo la prognosi a distanza un discorso complesso e differenziato, a seconda della gravità dell’ipoplasia polmonare e del decorso pre e post-operatorio, è bene discuterne direttamente con i medici.

Alcuni ospedali offrono un servizio dedicato per seguire questi bambini nel tempo, idealmente fino all’età adolescenziale, con particolare attenzione all’identificazione precoce e alla cura delle conseguenze.

 

Si può prevenire?

In rari casi la sintomatologia è lieve o del tutto assente. Questo comporta a conseguenze più gravi, quindi a una diagnosi tardiva. Perciò tutto dipenderà dal trattamento post-natale.

Il difetto diaframmatico è trattabile chirurgicamente dopo la nascita ma, nonostante i progressi nelle tecniche di terapia intensiva e chirurgia neonatale, la mortalità si aggira intorno al 30-40%, principalmente a causa delle complicanze legate all’ipoplasia ed ipertensione polmonare.

Quando, invece, la diagnosi è preventiva e ci si accorge presto del problema, è possibile l’intervento in utero, aumentando in modo significativo la sopravvivenza del feto. Infatti, proprio la possibilità di valutare in utero la severità della malattia e la sua correlazione alla sopravvivenza alla nascita, ha stimolato la ricerca scientifica a valutare tecniche di intervento prenatali che, nelle forme più gravi, potessero migliorare la sopravvivenza dei neonati affetti.

Durante la vita fetale i polmoni producono del liquido che, attraverso la trachea, si riversa all’interno della cavità amniotica. L’occlusione della trachea determina l’intrappolamento di questo liquido all’interno dei polmoni, favorendone l’espansione, la crescita e lo sviluppo, contrastando quindi l’ipoplasia polmonare.

Questo intervento può essere eseguito intorno alla 28esima settimana di gestazione e consiste nel posizionamento di un palloncino di pochi millimetri nella trachea del feto, utilizzando uno strumento di circa 3 mm di diametro, chiamato fetoscopio. Il palloncino viene gonfiato con meno di 1 millilitro di soluzione fisiologica e lasciato in sede per circa 4 settimane, con lo scopo di ottenere un’occlusione tracheale completa e favorire la crescita del polmone.

Durante il periodo di occlusione tracheale la mamma deve eseguire controlli settimanali e soggiornare vicino al centro di riferimento. Questo perché, in caso di complicanze ostetriche come la comparsa di contrazioni uterine o rottura delle membrane o altro ancora, può essere necessario dover togliere il palloncino in emergenza, con lo scopo di disostruire le vie aeree del feto prima di una potenziale nascita.

È riconosciuta quale malattia rara

Questa patologia è inserita nella lunga lista del ministero della Salute (Qui per l’elenco completo) quale malattia rara. Occorre consultare il medico specialista della rete nazionale malattie rare o il punto di informazione regionale, oppure contattare il Telefono Verde Malattie Rare 800.89 69 49 per verificare quali servizi sono a disposizione.

Qui l’elenco delle associazioni a cui è possibile rivolgersi per questa tipologia di malattie congenite.