Fibromialgia: difficile da diagnosticare, difficile da curare

Una malattia invalidante e di difficile diagnosi: si tratta della fibromialgia, la patologia che colpisce circa 2 milioni di italiani

Il termine fibromialgia significa letteralmente dolore ai muscoli e nelle strutture connettivali fibrose (come tendini e legamenti). Si tratta di una sindrome, dal momento che è caratterizzata da una serie di sintomi e segni clinici che si manifestano in concomitanza. Secondo quanto riportato dall’Associazione italiana sindrome fibromialgica, si stima che la patologia colpisca 1,5-2 milioni di italiani. Si tratta di un disturbo invalidante, spesso difficile da diagnosticare, dal momento che presenta sintomi spesso simili ad altre condizioni cliniche. Vediamo quali sono le cause, i sintomi e le possibili opzioni terapeutiche per la fibromialgia.

Alcune considerazioni preliminari

• La fibromialgia coinvolge il 2-4% della popolazione, le donne sono maggiormente colpite rispetto agli uomini;
• non si tratta di una patologie autoimmune, ma le ricerche suggeriscono che il sistema nervoso sia coinvolto;
• i medici diagnosticano la fibromialgia basandosi sui sintomi rilevanti del paziente;
• non vi è uno specifico test diagnostico per diagnosticare la fibromialgia, ma si potrebbero rendere necessari test di laboratorio o raggi X per escludere altri problemi di salute;
• non c’è cura, ma il trattamento può ridurre i sintomi in alcuni pazienti;
• spesso i pazienti migliorano con un’appropriata cura di sé, come facendo ricorso ad esercizio fisico o dormendo a sufficienza.

Fibromialgia: i sintomi

La fibromialgia è caratterizzata da dolore diffuso e sensibilità al tatto, nonché da stanchezza, sonno, problemi di memoria e di umore. L’esordio si colloca principalmente in età adulta, ma può collocarsi anche negli anni dell’adolescenza o in vecchiaia. Se si soffre di una patologia reumatica, come artrite reumatoide, osteoartrite, lupus, spondilite anchilosante, si ha un rischio maggiore di sviluppare la sindrome.

I sintomi più comuni di questa condizione sono, tra gli altri:

– dolori muscolari diffusi

– disturbi del sonno

– colon irritabile

– bruciore intimo

• fibro fog (difficoltà a concentrarsi e ad effettuare semplici operazioni mentali)

– stanchezza cronica

Alcuni pazienti possono manifestare anche ansia e depressione, emicrania, tensione o mal di testa. La sindrome può presentarsi anche con problemi digestivi, quali malattia da reflusso gastroesofageo o sindrome dell’intestino irritabile, nonché con dolori pelvici o vescica irritabile.

Le cause della fibromialgia

Ad oggi, non è noto quale sia la causa scatenante della fibromialgia. Si ritiene che, probabilmente, l’eziologia della sindrome sia imputabile ad una commistione tra fattori genetici ed ambientali. Se è vero che esiste una predisposizione genetica, è altrettanto vero che i geni da soli non sono in grado di portare allo sviluppo di fibromialgia. Ad esempio, tra i fattori di rischio, si annoverano eventi stressanti (una malattia, un lutto, un trauma fisico e/o psichico), che possono indurre sintomi tipici della fibromialgia.

Sembra comunque assai improbabile che la causa sia una: la maggior parte dei pazienti, infatti, non è in grado di descrivere un singolo evento che abbia determinato l’insorgenza dei sintomi. Degli studi recenti sembrerebbero suggerire il possibile ruolo di alcuni mediatori chimici, quali neurotrasmettitori a livello centrale o ormoni. La loro alterazione potrebbe spiegare alcuni sintomi tipici della fibromialgia, quali alterazioni del ritmo circadiano e la ridotta soglia di sopportazione del dolore.

Sono state avanzate alcune ipotesi per spiegare quali possano essere le cause della fibromialgia. Tra queste, si citano:

–disfunzioni del sistema nervoso centrale che rendono il cervello più sensibile al dolore;

-alterazioni chimiche e ormonali;

-traumi emotivi o fisici;

-problemi del sonno.

Nonostante la fibromialgia possa influenzare negativamente la qualità della vita, viene comunque considerata una patologia medicalmente benigna, dal momento che non è correlata a problemi di cuore, ictus, cancro o deformità fisiche, e più in generale non aumenta il tasso di mortalità.

Difficoltà diagnostiche e diagnosi differenziale

Il motivo per cui è così difficile fare diagnosi di fibromialgia risiede principalmente nel fatto che i sintomi sono per lo più aspecifici, comuni ad altre patologie muscoloscheletriche, endocrine o neurologiche. Questo implica che si debba far frequentemente ricorso a diagnosi differenziale, che tenga conto di un’anamnesi dettagliata, di una visita approfondita e di test diagnostici mirati.

La diagnosi differenziale principale andrebbe posta con la sclerosi multipla, patologia neurologica con criteri diagnostici ben definiti, che presenta oltre a dolore e affaticamento (comuni alla fibromialgia) anche sintomi più specifici. Tra questi, ad esempio, si trovano alterazioni della parola e della vista, debolezza muscolare di gambe e braccia, formicolii e disturbi della coordinazione. In aggiunta, differentemente da quanto accade con la fibromialgia, la sclerosi multipla è diagnosticabile con test mirati (ad esempio, puntura lombare e risonanza magnetica funzionale).

Dal momento che per la fibromialgia non esistono test specifici, in sostanza rimane al momento una diagnosi di esclusione. Nel porre diagnosi, lo specialista di riferimento, cioè il reumatologo, dovrà tener conto di alcuni fattori:

• in primo luogo, spesso la sindrome fibromialgica può essere secondaria ad altre patologie sistemiche, quali patologie autoimmuni, endocrinologiche o oncologiche;
• una diagnosi tempestiva è cruciale per un trattamento che sia rapido e mirato;
• la fibromialgia deve essere trattata alla pari di ogni altra patologia cronica, dal momento che per chi ne è affetto è causa reale di dolore cronico e stanchezza, con un impatto devastante sulla qualità di vita.

Dato che non esistono test specifici, uno specialista probabilmente appunterà come prima informazione la descrizione del tipo di dolore, badando bene ad una sua eventuale presenza diffusa. Questo potrebbe essere molto utile per differenziare la fibromialgia da malattie con sintomi simili, come condizioni che talvolta la imitano (ipotiroidismo e polimialgia reumatica). Sinteticamente, i criteri necessari per porre una diagnosi di fibromialgia sono i seguenti:

1.dolore e sintomi nell’ultima settimana

2.stanchezza

3.veglia non riposante

4.problemi cognitivi (di memoria o pensiero)

I sintomi dovrebbero essere presenti da almeno tre mesi e nessun altro problema di salute dovrebbe poter spiegare il dolore e gli altri sintomi.

Fibromialgia: le opzioni terapeutiche

Prima di parlare di trattamento è bene sottolineare che, trattandosi di una patologia cronica, non è possibile guarire dalla fibromialgia. Una volta che sia quindi stata effettuata la diagnosi, è necessario cominciare e programmare un percorso terapeutico che inizi con l’educazione del paziente. Il paziente dovrebbe quindi essere informato sulle caratteristiche della malattia, su quali possano essere i suoi fattori scatenanti o che possano renderla ingravescente, al fine di stimolarlo ad acquisire abitudini di vita che non ne ostacolino il trattamento.

Le terapie sono eterogenee e, nella maggior parte dei casi, “cucite su misura” per il singolo paziente. Un recente gruppo di studio internazionale costituito da esperti ha elaborato una serie di raccomandazioni per la gestione della sindrome. La prima,è informare in maniera esaustiva il paziente sulla patologia. La seconda, è che la strategia terapeutica iniziale non deve essere farmacologica, ma prevedere un approccio di tipo multidisciplinare.

Molte evidenze scientifiche sembrano suggerire che la terapia più efficace sia l’esercizio fisico di tipo aerobico. Accanto a questo, sembrerebbero essere efficaci nel ridurre la tensione muscolare diverse tecniche di rilassamento, quali:

-yoga

-qi gong

-tai chi

-mindfulness

-sedute di agopuntura.

In casi selezionati è possibile ricorrere a farmaci antidolorifici, che hanno anche il duplice scopo di migliorare la qualità del sonno. Tra questi, si possono citare quelli a base di amitriptilina, duloxetina, tramadolo e ciclobenzaprina.

E’ chiaro che in una condizione di questo tipo, in quanto cronica, il paziente può trarre notevole beneficio da un adeguato supporto psicologico.

Le due grandi tipologie di trattamento potrebbero quindi essere categorizzate come segue:

–terapie non farmacologiche: tra queste, come accennato, la migliore è l’esercizio fisico. Nonostante si possa provare dolore, un esercizio fisico a basso impatto non peggiorerà di fatto la sintomatologia. Una proposta di trattamento che ha riscontrato molto successo è la terapia cognitivo-comportamentale, basata sulla comprensione del modo in cui pensieri e comportamenti influenzano la propria percezione del dolore. La cognitivo-comportamentale e trattamenti correlati, come la mindfulness, possono essere molto utili nell’aiutare i pazienti ad apprendere le abilità di riduzione dei sintomi. Altre terapie complementari e alternative (talvolta denominate genericamente “medicina integrativa”) includono l’agopuntura, la chiropratica e la terapia di massaggio.

–terapie farmacologiche: la Food and Drug Administration ha approvato alcuni farmaci per il trattamento della fibromialgia, alcuni dei quali agiscono principalmente a livello neurotrasmettitoriale su serotonina e noradrenalina. Considerata l’azione analoga svolta da alcuni antidepressivi, talvolta anche questi ultimi possono essere utilizzati. Si sconsiglia, invece, di fare ricorso all’utilizzo di narcotici oppiacei per il trattamento della fibromialgia, dal momento che è stato dimostrato causino una maggiore sensibilità al dolore, e in ultima istanza potrebbero contribuire a renderlo persistente.

Trattamento della fibromialgia: il supporto dell’alimentazione

Si è parlato molto del ruolo della dieta nella sindrome fibromialgica e, anche se al momento non vi sono evidenze scientifiche a favore di una dieta specifica, né integratori alimentari raccomandati per tutti i pazienti, esistono comunque delle linee guida. Di fatto, un’adeguata alimentazione, che sia calibrata sulle esigenze nutrizionali del singolo paziente, può essere molto utile nel combattere dolore e stanchezza. Una dieta senza glutine sembrerebbe per esempio avvantaggiare i pazienti che soffrono di celiachia, mentre l’eliminazione dei latticini è vantaggiosa nei pazienti intolleranti. Alcuni pazienti trovano beneficio da una dieta latto-vegetariana. In generale, comunque, si raccomanda ai pazienti affetti da fibromialgia di:

• prediligere i carboidrati complessi agli zuccheri semplici;
• evitare la caffeina;
• preferire il pesce e le carni bianche alle carni rosse o agli insaccati;
• limitare il consumo di alimenti raffinati e confezionati;
• consumare verdure e frutta fresca e di stagione;
• evitare fritti e condimenti elaborati.

Vivere con la fibromialgia: alcuni consigli utili

Come già accennato, un trattamento adeguato e una corretta cura di sé possono migliorare di molto la qualità della vita dei pazienti affetti da fibromialgia. Ecco alcuni suggerimenti di auto-cura elaborati dall’American College of Rheumatology:

-prendersi del tempo per rilassarsi ogni giorno, tramite esercizi di respirazione profonda e meditazione che aiuteranno a ridurre lo stress;

-impostare un modello di sonno regolare, andando a letto e svegliandosi preferibilmente sempre alla stessa ora;

-dormire a sufficienza, per permettere al corpo di ripararsi, sia fisicamente che mentalmente;

–evitare il sonnellino diurno e limitare l’assunzione di caffeina, che può interrompere il sonno;

-dal momento che la nicotina è uno stimolante, i pazienti dovrebbero smettere di fumare;

-praticare dell’esercizio fisico regolare, seguendo il principio dell’aumentare intensità progressivamente;

-creare una routine confortevole, muoversi e rimanere attivi;

-educare se stessi.

Una malattia non inserita nei Lea: mancate tutele per i pazienti

Una questione spinosa riguarda il fatto che, ad oggi, la fibromialgia non è inserita nei Lea, ovvero nei Livelli essenziali di assistenza. I Lea sono le prestazioni e i servizi che il Ssn (Servizio sanitario nazionale) è tenuto a fornire ai cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di un ticket, con le risorse pubbliche raccolte attraverso la fiscalità generale. Soltanto alcune regioni hanno fatto dei passi in avanti verso il riconoscimento della malattia, ma nella maggior parte dei casi le spese per ottenere conferme diagnostiche e trattamenti sono a carico dei pazienti. Rispetto alla questione così si esprime la Vicepresidente di Aisf (associazione italiana sindrome fibromialgica): “almeno il 50% dei pazienti che presenta la malattia in forma severa perde il lavoro. Prima si chiede un cambio di mansione, poi solitamente arriva la fase del mobbing. Alla fine, tra la grande sofferenza fisica e psichica, spesso si è costretti a dare le dimissioni, oppure arriva il licenziamento. Le persone con fibromialgia sono fragili e vulnerabili, ma per gli altri siamo malati immaginari, ipocondriaci e sfaticati. Sul posto di lavoro siamo senza tutele né diritti. Invalidità civile e legge 104 vengono riconosciute in pochissimi casi, quasi sempre a causa di patologie concomitanti”.