Lo screening neonatale è fondamentale per la diagnosi precoce di malattie rare e per la cura nei neonati. E l’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il paese dove questo strumento è più usato, per un totale di 48 patologie cercate. Ma ce ne sono 10 che dovevano essere inserite nella lista già nel 2021 e che invece ancora attendono. E alcune Regioni fanno da sole
“Lo screening neonatale è uno strumento importante per la diagnosi precoce di malattie che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il paese dove si ricercano più patologie, ben 48, ma siamo fiduciosi nell’arrivo dei decreti di allargamento del panel, così che si possa dare questa opportunità anche a bimbi affetti da ulteriori malattie”. A dirlo è il professor Andrea Pession, presidente della SIMMESN (Società italiana malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale) in occasione della presentazione dei dati dell’Osservatorio Malattie Rare sulle terapie disponibili.
Le 10 patologie “dimenticate”
Di fatto oggi è possibile, attraverso lo screening neonatale, ricercare alla nascita la presenza di ulteriori patologie rare (SMA-atrofia muscolare spinale, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia e sindrome adrenogenitale) e salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno. Ma c’è un problema: il mancato aggiornamento del panel, la lista nazionale delle malattie ricercate alla nascita che doveva essere fatta dal ministero della Salute entro giugno 2021, in base alla Legge 167/2016, ma che a tutt’oggi non è ancora stata predisposta. Così mancano ben 10 patologie che rispettano i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica per esservi inserite, anche se nell’attesa dell’aggiornamento del panel nazionale tante Regioni si sono mosse da sole aggiungendone alcune al proprio
Le Regioni che fanno da sole
Su 20 Regioni, 16 hanno attivato autonomamente almeno un programma. A guidare la classifica c’è la Puglia con 10 patologie in più rispetto al panel nazionale; a seguire l’Abruzzo (7), il Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Toscana (5), il Trentino (4), la Lombardia e la Liguria (2), il Piemonte, la Valle d’Aosta, il Lazio, la Campania e la Sicilia (1). Le esperienze di screening neonatale in queste Regioni italiane hanno portato a salvare la vita a decine di bambini: per queste 10 patologie rare oggi infatti esistono dei test facilmente eseguibili e si può intervenire efficacemente con terapie farmacologiche, con il trapianto o una dieta specifica, dando a chi ne è affetto una prospettiva di vita in salute o almeno con un carico di malattia molto più lieve. Solo con un inserimento nel panel nazionale si potrà raggiungere l’uniformità in tutta Italia e dare così le stesse opportunità ad ogni bambino. “I termini per l’aggiornamento sono scaduti da tempo. Ogni giorno di ritardo nell’implementazione della legge 167/2016 può costare la vita o la salute a uno di loro” ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare. Nel frattempo sono in partenza dei progetti piloti in Lombardia (7), in Toscana (2) e uno nelle Marche, in Campania e in Basilicata.
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