Talassemia o anemia mediterranea: cos’è, sintomi, terapie

TALASSEMIA

La talassemia si passa di genitore in figlio tramite i geni. È quindi ereditaria, non contagiosa ma esistono terapie e cure: ecco quali sono a cominciare dai nuovi farmaci

Sono 5mila i pazienti italiani effettivi colpiti da beta talassemia in forma grave. Persone che necessitano di continue trasfusioni di sangue. Ma nel nostro paese sarebbero 3 milioni i portatori sani di questa malattia genetica ed ereditaria del sangue che comporta anemia, vale a dire una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.

La talassemia si passa di genitore in figlio tramite i geni. È ereditaria, quindi non contagiosa. Vi sono due tipologie principali di talassemia.

  1. Alfa talassemia.
  2. Beta talassemia (o anemia mediterranea, beta-talassemia major o anemia di Cooley)

I sintomi della beta β talassemia

Nel caso di assenza totale di catene β, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza, con conseguente ingrossamento dei suddetti organi.

Nella beta-talassemia major (detta anche anemia di Cooley) i soggetti presentano una grave sintomatologia anemica (stanchezza, debolezza e dispnea) eventualmente associata a ittero, causa di ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi, ulcerazioni cutanee e calcoli biliari. Possono presentare anche una milza ingrossata. L’iperattività del midollo osseo può provocare ispessimento e ingrossamento di alcune ossa, specialmente quelle della testa e del viso. Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe si indeboliscono e i soggetti interessati vanno facilmente incontro a fratture.

I sintomi della alfa α talassemia

Nell’alfa-talassemia major predominano sintomi di anemia moderati o gravi, come stanchezza, dispnea, pallore e ingrossamento della milza. La sensazione che si prova è un senso di pienezza e fastidio addominale.

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Gli effetti sui bambini

I bambini con beta-talassemia major presentano ritardi di crescita e raggiungono la pubertà più in ritardo del normale. Dato che l’assorbimento intestinale del ferro può aumentare e i pazienti si sottopongono a frequenti trasfusioni di sangue (con un ulteriore apporto di ferro), il ferro in eccesso si accumula e si deposita nel muscolo cardiaco, causando progressivamente malattia da sovraccarico di ferro e insufficienza cardiaca, fino alla morte precoce.

Il nuovo farmaco. Come curare la beta talassemia

Fino agli anni Sessanta, le persone con beta-talassemia major, la forma più grave, non sopravvivevano oltre 10 o 15 anni. Oggi, la terapia tradizionale è basata su trasfusioni e ferrochelazione. Ma da alcuni giorni sono arrivati i primi dati incoraggianti dopo tre anni di trattamento con luspatercept, il nuovo farmaco rimborsato dall’Aifa (Agenzia italiana del farmaco). Il 50% dei pazienti che hanno utilizzato questa terapia alternativa ha dimezzato il fabbisogno di trasfusioni di sangue. Mentre il 12% ne ottiene l’indipendenza per più di due mesi. Sono questi i risultati dello studio Believe, presentati a Vienna in occasione dell’Eha 2022, il congresso dell’Associazione europea di ematologia. Il nuovo farmaco migliora la qualità di vita.

Della gravità di questa malattia ne parla la professoressa Maria Domenica Cappellini, responsabile del Centro malattie rare e coordinatrice del Nucleo malattie rare all’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. “Conosciamo più di 350 diverse mutazioni del gene beta-globinico che causano la malattia, ma dal punto di vista clinico le talassemie vengono classificate in forme trasfusione-dipendenti (talassemia major) e in forme non trasfusione-dipendenti (forme intermedie). La major colpisce circa l’80% dei pazienti, è la più severa e richiede una terapia trasfusionale continua, mentre le forme intermedie richiedono controlli periodici e occasionali trasfusioni in momenti particolari, come gravidanze, interventi chirurgici o infezioni”.