Quando vi svegliate (e anche durante la giornata) avete i capelli in disordine, pieni di nodi e difficili da pettinare? Oggi sappiamo che la colpa non è di notti agitate ma della mutazione di tre distinti geni, coinvolti nella formazione dei capelli. A dirlo i risultati di una ricerca condotta da un gruppo di ricercatori dell’Università di Bonn e pubblicata su The American Journal of Human Genetics. Si tratta – scrive Quotidiano Sanità – di una rara displasia del fusto pilifero, descritta per la prima volta in letteratura scientifica nel 1973; da allora a livello mondiale ne sono stati documentati un centinaio di casi, anche se gli esperti sono certi che gli individui colpiti da questa sindrome siano molto più numerosi. Chi ne è affetto infatti difficilmente si reca dal medico o in ospedale per chiedere aiuto e dunque la sottodiagnosi di questa condizione impera.
I geni che causano questa rara displasia del fusto pilifero, sono Padi3, Tgm3 e Tchh. I primi due codificano per degli enzimi, l’ultimo una proteina importante per il fusto del capello. Nei capelli sani le proteine Tchh sono unite l’un l’altra da sottili filamenti di cheratina che danno forma e struttura al capello. “L’enzima prodotto dal gene Padi3 – spiega la professoressa Regina Betz, Istituto di Genetica Umana, Università di Bonn, esperta di malattie rare e capo del team che ha fatto questa scoperta – modifica la proteina del fusto del capello (Tchh) in maniera tale da consentire ai filamenti di cheratina di aderirvi; quindi, l’enzima Tgm3, confeziona il legame definitivo”. Questo in condizioni di normalità. Ma basta che uno dei componenti di questa ‘triade’ del capello sano non funzioni a dovere, per produrre delle importanti alterazioni nella struttura dei capelli.
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