Quei piccoli segnali del bambino che fanno pensare ai polipi intestinali

Il problema dei polipi intestinali (anche nei bambini) è che quasi sempre sono asintomatici. Tuttavia bisogna prestare attenzione ai piccoli segnali, come il sangue nelle feci o la presenza di familiari con precedenti o malattie in corso.

 

I polipi intestinali sono oggetto di studi e di attenzione scientifica poiché nella maggior parte dei casi risultano asintomatici. La diagnosi e la cura tempestiva sono importanti per fermare in tempo un possibile cancro al colon.

Queste protuberanze intestinali possono presentarsi anche in età pediatrica. I polipi intestinali nei bambini si possono individuare o sospettare già dai sintomi. Ma soprattutto possono essere prevenuti. Con l’aiuto degli esperti vediamo i segnali chiari d’allarme.

 

Come riconoscere i polipi intestinali nei bambini

La massa di tessuto si origina dalla parete dell’intestino e protrude nel lume. I pediatri dell’Ospedale Bambino Gesù sottolineano l’importanza della prevenzione per via anche dell’asintomaticità nella gran parte dei casi. Eppure ci sono dettagli che possono attivare un campanello nei genitori che seguono la crescita e lo sviluppo del bambino. A volte anche un sanguinamento minimo e occulto può attirare l’attenzione.

Questo non significa necessariamente che il polipo si sia trasformato in maligno. È vero però che la maggior parte dei cancri del colon sopraggiunge da un polipo adenomatoso precedentemente benigno.

Cosa fare?

 

I sintomi generali

I disturbi più frequenti, anche nei piccoli, sono circoscritti a dei segnali da non sottovalutare, quali:

·       Sanguinamento dal retto, solitamente occulto e in rari casi massivo;

·       Crampi e dolori addominali;

·       Ostruzioni o diarrea acquosa.

Questi segnali possono comparire più facilmente in caso di lesioni di grandi dimensioni, tanto è vero che possono essere individuati palpeggiano la zona rettale.

In altri casi il corpo estraneo può prolassare attraverso l’ano sviluppando un lungo peduncolo.

Più raramente possono causare diarree acquose e conseguente ipokaliemia, con livelli di potassio nel sangue sono troppo bassi, che si manifesta attraverso debolezza muscolare, crampi, aritmia cardiaca.

I sintomi del polipo unico

La sintomatologia va circoscritta ai casi. Quando si sviluppa un polipo unico e isolato del retto/sigma, di solito la natura è benigna, senza rischi di possibile degenerazione maligna. Si tratta del cosiddetto polipo giovanile, accompagnato da un sintomo diffuso, ossia:

·       Episodi di rettorragia riconoscibile dalla presenza nelle feci di muco e sangue rosso vivo.

Poi ci sono altri sintomi che sono consequenziali alle perdite di sangue:

·       Molti bambini con un polipo unico isolato vanno incontro a un’anemia da carenza di ferro.

In quest’ultimo caso, il bambino potrebbe presentarsi:

·       Irritabile;

·       Stanco;

·       Inappetente;

·       Pallido.

Potrebbe anche presentare:

·       Scarso accrescimento ponderale;

·       Lesioni cutanee e mucose come glossiti e stomatiti angolari;

·       Fragilità delle unghie e dei capelli;

·       Cefalea;

·       Tachicardia;

·       Difficoltà respiratoria;

·       Ridotta tolleranza all’esercizio fisico.

 

I sintomi della poliposi intestinale

Diverso è il caso della poliposi, una condizione che si manifesta a causa della presenza di numerosi polipi di natura per lo più genetica, e che possono mutare più facilmente in un problema maligno, soprattutto quando il piccolo diventerà adulto. Quelle più frequenti sono:

·       La Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF);

·       Le poliposi amartomatose, di cui la più comune è la Sindrome di Peutz Jeghers;

·       Le sindromi poliposiche giovanili.

Gli esperti del Bambino Gesù fanno chiarezza rispetto ai singoli casi, che è bene distinguere per sintomatologia e per diagnosi e cura. Infatti, alcune di queste forme patologiche possono avere gravi conseguenze una volta che l’adolescente è diventato adulto.

 

I sintomi della Poliposi Adenomatosa Familiare

La PAF è una sindrome genetica rara, con incidenza di 1 soggetto su 8000, caratterizzata dalla comparsa, solitamente già in età pre-adolescenziale/adolescenziale (quindi 8-12 anni), di centinaia o migliaia di polipi (adenomi) a livello del colon e del retto.

Se non curata, progredisce verso lo sviluppo del cancro del colon-retto che generalmente si manifesta prima dei 40 anni di età, più raramente in epoca adolescenziale.

I soggetti sono spesso asintomatici, ma bisogna tenere d’occhio alcuni possibili segnali nell’adolescente:

·       Sangue nelle feci;

·       Dolori addominali;

·       Progressiva anemizzazione.

Inoltre è consigliabile la prevenzione in caso di assenza di sintomi ma di presenza del problema in famiglia.

I pazienti possono anche sviluppare diverse manifestazioni extra-intestinali che comprendono i tumori desmoidi (10-30%), gli osteomi del cranio o della mandibola, le cisti sebacee, difetti oculari (ipertrofia dell’epitelio pigmentato della retina) ma anche l’adenoma surrenalico (7-13%), il cancro del duodeno (5-11%), del pancreas (2%), della tiroide (2%), del cervello (medulloblastomi superiori al 1%) e del fegato (epatoblastoma dei bambini superiori a 5 anni nello 0,7%).

Questa variante è comunque meno aggressiva (con più basso rischio di cancro in età adulta) e all’occhio clinico presenta di solito non più di 100 polipi adenomatosi colon-rettali. Si concentrano più nella zona destra del colon.

L’ereditarietà della malattia è dovuta alla mutazione del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). Mutazioni trasmesse dai genitori ai figli in forma autosomica dominante, significa che il genitore affetto può trasmettere la malattia a uno, o a più figli, con il 50% di probabilità, e indipendentemente dal sesso del nascituro.

Poi va considerato invece un altro 15-20% di casi in cui le mutazioni sono “de novo”, nel senso che le mutazioni dell’ereditarietà avvengono quando si forma la cellula uovo, nello spermatozoo o nelle fasi dello sviluppo embrionale. Quando le mutazioni sono “de novo” nessun altro membro della famiglia risulterà malato, e qui diviene più complicata la diagnosi.

Le mutazioni sono continue, tanto che gli studi clinici ne hanno individuate circa 400 finora, e possono tracciare un diverso andamento clinico e differenti sintomi tra i pazienti, anche all’interno della stessa famiglia.

 

Come si cura

La diagnosi si basa sull’esame endoscopico (riscontro di un numero superiore a 100 polipi adenomatosi alla colonscopia) e/o sul test genetico (ricerca della mutazione del gene APC mediante prelievo di sangue).

Quando la mutazione del gene APC risulta evidente dai risultati, si procede con il test genetico a tutti i familiari di primo grado.

Dopodiché si procede con la cura, che non è una terapia vera e propria, ma consiste in controlli periodici di sorveglianza. Il piccolo paziente viene monitorato per prevenire problematiche future, sia intestinali che extraintestinali.

La frequenza degli screening (i controlli da fare) di sorveglianza endoscopica è stata definita dalla società di gastroenterologia pediatrica europea (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition). Si raccomanda di avviare i primi controlli endoscopici dall’età di 12 anni, anche in assenza di sintomi.

 

Attenzione alla presenza di poliposi in famiglia

Gli esperti raccomandano la diagnosi ai bambini fino a 5 anni di età, di genitori con poliposi adenomatosa familiare. Gli esami diagnostici misurano i livelli sierici della alfa-fetoproteina e possono prevedere anche una ecografia epatica. Mentre l’ecografia della tiroide viene di solito prescritta dall’età adolescenziale e ripetuta ogni 3-5 anni. Per la prevenzione del medulloblastoma come dei desmoidi è indicata una valutazione clinica annuale.

La terapia della PAF prevede l’asportazione del colon (colectomia totale profilattica) per prevenire la progressione verso il cancro.

L’intervento chirurgico viene pianificato secondo tempi (preadolescenza/adolescenza/età adulta) e modalità (tecnica laparoscopica) da stabilire in funzione dell’andamento clinico di ogni paziente (numero e dimensioni delle lesioni polipoidi, grado di displasia), nonché delle esigenze psico-sociali del paziente e della famiglia.

La tecnica chirurgica (colectomia totale con o senza asportazione del retto) può essere definita in accordo alle caratteristiche di ogni singolo soggetto (es. numero di polipi a livello rettale, predisposizione allo sviluppo di desmoidi in base al tipo di mutazione genetica, etc), anche con condivisione degli eventuali rischi precoci e tardivi, che possono avere un impatto sulla qualità di vita.

I controlli endoscopici periodici vengono consigliati ogni 3-6 mesi, per la bonifica, ossia la rimozione dei polipi per via endoscopica di tale tratto residuo.

L’intervento di procto-colectomia totale con ileo-ano-anastomosi su J pouch ileale è invece una procedura più radicale, dove è asportato anche il retto, ma caratterizzata da un numero più elevato di evacuazioni quotidiane.

Quando il paziente pediatrico con PAF raggiunge la maggiore età, dovrà proseguire i controlli endoscopici ed ecografici presso i centri di riferimento dell’adulto seguendo un percorso di transizione che vede coinvolto il centro pediatrico inviate e il centro dell’adulto ricevente.

I sintomi della sindrome di Peutz Jeghers

Anche questa forma di poliposi è genetica, e causata da mutazione del gene STK11/LKB1. È una malattia rara che colpisce un neonato su 75.000-300.000.

È caratterizzata dalla presenza di molti polipi benigni e solitamente non soggetti a degenerazione, disseminati lungo tutto il tratto gastroenterico.

In molti casi i genitori possono notare alcune presenze visibili, ossia:

·       Macchie lentigginose sulle mucose e sulla cute, quindi labbra e bocca, palmi delle mani, piante dei piedi, regione perianale e genitali.

Le macchie compaiono nei primi anni di vita del bambino ma bisogna fare attenzione a un dettaglio importante:

·       Le macchie sulla pelle possano scomparire, mentre quelle sulla bocca rimangono e sono molto utili per la diagnosi.

 

Nel caso sia presente un polipo più grande, o di grosse dimensioni allo stomaco, al duodeno, al colon e al piccolo intestino, i bambini possono manifestare episodi di:

·       Sangue rosso vivo nelle feci (rettorragia);

·       Dolori addominali;

·       Invaginazione intestinale.

 

Il problema è che la metà circa dei piccoli pazienti non ha familiarità, nel senso che nessun familiare presenta o ha presentato la sindrome di Peutz Jeghers. Sono anche queste mutazioni “de novo”.

 

Come si cura

La diagnosi rileva la presenza di macchie lentigginose. I test genetici servono a confermare la mutazione del gene STK11.

Inoltre, l’esame prende in considerazione eventuali episodi di sangue rosso vivo nelle feci (rettorragia), dolori addominali, episodi di invaginazione intestinale e sulla presenza di polipi, anche di grosse dimensioni, allo stomaco, al duodeno, al colon e al piccolo intestino (digiuno ed ileo).

Un grosso polipo che occupa tutta la cavità intestinale può provocare un’occlusione intestinale. Questa condizione necessita di intervento chirurgico.

Gli ospedali come il Bambino Gesù raccomandano:

·       Controlli di sorveglianza dei pazienti già dall’età di 8 anni per i bambini con diagnosi di Sindrome di Peutz Jeghers e con assenza di sintomi;

·       In presenza di sintomi, invece, meglio prima degli 8 anni di età.

 

I sintomi della Sindrome poliposica giovanile (JPS)

 

Questa terza condizione è causata dalla presenza di polipi amartomatosi multipli, in genere superiori a 5, e distribuiti lungo il tratto gastrointestinale.

Può associarsi ad un alto rischio di lesioni tumorali del tratto digestivo a partire principalmente dai 18 anni di età, ed è una forma rara prima della maggiore età.

Oltre all’età, bisogna tenere conto della sintomatologia, che generalmente si manifesta con:

·       Rettorragia (sangue nelle feci);

·       Anemia;

·       Dolori addominali e ipoalbuminemia.

 

Come si cura

A differenza della sindrome di Peutz Jeghers, in questo caso la diagnosi con test genetico rivela variabili fenotipiche associate a mutazione PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A). La variazione può portare a:

·       Sindrome di Cowden (polipi intestinali, macrocefalia, ritardo mentale);

·       Sindrome di Ruvalcaba.

Il programma di sorveglianza prevede bilancio endoscopico (gastroscopia, colonscopia + videocapsula) che dipende dalla sintomatologia clinica, dal numero dei polipi e dalla natura istologica.

Per i bambini con familiarità e presenza di sintomi, lo screening endoscopico viene consigliato a partire dai 12 anni di età. I medici dovrebbero predisporre uno studio di imaging (RM encefalo e cardiaca) per via dell’alto rischio di malformazioni artero-venose cerebrali e dei grossi vasi che possono causare emorragie severe.

Come fare prevenzione sin da bambini

Oltre all’importanza dei controlli medici (lo screening), soprattutto per i bambini che vivono in famiglie con presenza del problema, può essere fondamentale anche la prevenzione, per evitare rischi futuri. Soprattutto quando non c’è familiarità o la patologia non è genetica. I medici del Gruppo San Donato li definiscono “fattori aggiuntivi che possono aumentare il rischio di polipi o di cancro del colon”.

Una dieta sana ed equilibrata può aiutare nella prevenzione, perciò i bambini dovrebbero abituarsi a una alimentazione più povera di grassi animali e di cibi troppo processati. Queste, e altre patologie future, si possono prevenire già dalla tenera età, puntando di più su alimenti come verdura, cereali (soprattutto integrali), fibre e frutta.